Дистонията е двигателно нарушение, характеризиращо се с неволеви мускулни контракции, които предизвикват усукващи и повтарящи се движения или необичайни пози. Това е неврологично състояние, което може да се появи на всяка възраст и да варира по тежест от лека до тежка.

Какво е дистония?

Дистонията е двигателно нарушение, характеризиращо се с неволеви мускулни контракции, които предизвикват усукващи и огъващи движения в определена област или в цялото тяло. Тези контракции могат да доведат до необичайни пози. Спазмите обикновено се появяват в една част на тялото, като врата, лицето, ръцете, краката, торса или челюстта. Мускулните спазми могат да бъдат леки или тежки, болезнени, и могат да повлияят негативно на ежедневния живот.

Дистонията обикновено се среща при възрастни, но понякога може да се появи и при деца и млади хора. Тъй като дистонията причинява неволеви контракции, тя може да доведе и до нарушения в стойката и тремор на гласа. При някои пациенти контракциите се появяват в лицевите мускули, причинявайки необичайно мигане и изражения на лицето. Тя може да бъде наследствена или да бъде резултат от черепно-мозъчна травма, употреба на психотропни лекарства, кислороден дефицит по време на раждането, както и от много други вторични причини.

Класификация на дистонията

Дистонията може да бъде класифицирана според телесната област, която засяга:

Подтипове на дистонията

• Цервикална дистония: Известна още като тортиколис или спазматичен тортиколис, цервикалната дистония е най-честият тип фокална дистония. При цервикалната дистония най-често е засегнат вратът и стойката на главата съответно се нарушава.
• Блефароспазъм: Един от най-често срещаните подтипове, блефароспазмът се появява, когато мускулите, отговорни за мигането, се съкращават неволно.
• Краниофациална дистония: При този подтип на дистонията са засегнати мускулите на лицето, главата и врата.
• Оромандибуларна дистония: При този подтип, засягащ мускулите на устните, челюстта и езика, ежедневните дейности като говорене, хранене или движения на устата стават затруднени.
• Спазматична дистония: Известна още медицински като ларингеална дистония, спазматичната дистония засяга гласните връзки и мускулните групи, които ги контролират.
• Миоклонична дистония: Това са внезапни и краткотрайни неволеви мускулни движения, като резки трепвания на ръцете и краката. Тези неволеви контракции могат да се проявяват ритмично или неравномерно. Обикновено се смята, че са наследствени, но могат да възникнат и от причини, свързани с мозъчния ствол или кората на главния мозък.

Какви са симптомите на дистонията?

Симптомите на дистонията варират в зависимост от засегнатата телесна област и вида на дистонията. Могат да се наблюдават симптоми като влошаване на почерка, спазми в ходилата, загуба на контрол върху ходилата, внезапни контракции във врата и затруднения в говора. Често срещаните симптоми включват:

• Необичайни пози: Необичайни позиции или усукване в определени части на тялото поради мускулни контракции.
• Повтарящи се движения: Неволно повтарящи се движения, като мигане, усукване на врата или стискане на ръката.
• Тремор: Ритмични неволеви движения в мускулите.
• Говорни нарушения: Затруднения или промени в говора поради контракции на гласните връзки.
• Затруднения при ходене: Затруднения или промени при ходене поради контракции в краката.

Какви са причините за дистонията?

Точната причина за дистонията често е неизвестна. Въпреки това, в някои случаи следните фактори могат да играят роля:

• Генетична предразположеност: Наличието на фамилна история на дистония може да увеличи риска. Някои видове дистония могат да бъдат наследствени. Например, мутациите в гена DYT1 са най-честата генетична причина за дистония. Тази мутация засяга торсин А, протеин, който осигурява нормалната мускулна функция.
• Мозъчни увреждания: Мозъчни увреждания като кислороден дефицит по време на раждането, травма или инфекции могат да доведат до дистония.
• Странични ефекти на определени лекарства: Някои лекарства могат да причинят двигателни нарушения, подобни на дистония.
• Неврологични заболявания: Някои неврологични заболявания, като болестта на Паркинсон, болестта на Хънтингтън или болестта на Уилсън, могат да бъдат свързани с дистония.

Как се диагностицира дистонията?

Кръвни изследвания и методи за образна диагностика на мозъка са предпочитаните методи за диагностициране на дистония. Дистонията обикновено се диагностицира от невролог. По време на процеса на диагностика могат да бъдат следвани следните стъпки:

• Подробна медицинска история: Събира се информация за симптомите на пациента, фамилната история и предходните медицински състояния.
• Физикален преглед: Невроложкият специалист оценява движенията, мускулния тонус и рефлексите на пациента.
• Допълнителни изследвания: В някои случаи могат да бъдат направени допълнителни изследвания, като образна диагностика на мозъка (МРТ или КТ) или генетични тестове.

Как се лекува дистонията?

Лечението на дистонията варира в зависимост от тежестта и вида на симптомите на пациента. Дистонията е лечимо състояние. Възможно е да се постигне частично облекчение с различни лекарствени лечения. Възможностите за лечение включват:

• Лекарства: Лекарства като мускулни релаксанти, антихолинергични средства или инжекции с ботулинов токсин могат да помогнат за намаляване на мускулните контракции и облекчаване на симптомите.
• Физиотерапия: Физиотерапията може да помогне за увеличаване на мускулната сила и гъвкавост, корекция на стойката и координиране на движенията.
• Логопедия: Логопедията може да бъде полезна за пациенти с говорни нарушения.
• Хирургия: В някои случаи, особено при тежка дистония, която не се повлиява от лекарствата, могат да се обмислят хирургични възможности като дълбока мозъчна стимулация (DBS).

Дълбока мозъчна стимулация (DBS) при дистония

DBS е хирургично лечение, което работи чрез поставяне на електроди в специфични целеви области на мозъка и изпращане на електрически стимули през тези електроди. DBS може да бъде ефективна при тежки случаи на дистония, които не се повлияват от лекарствата.

Ползи от DBS при дистония

• Значително подобрение на симптомите: DBS може да осигури значимо намаляване на симптомите на дистонията и да подобри качеството на живот на пациента.
• Може да намали нуждата от лекарства: DBS може да намали или премахне нуждата от лекарства при някои пациенти.
• Регулируемо лечение: DBS е регулируемо лечение, което може да бъде адаптирано към нуждите на пациента.