Distoni, vücutta belirli bir bölgede ya da yaygın şekilde olan, kıvrılma ve bükülme gibi hareketlerin görüldüğü kas kasılmalarıdır. İstemsiz kas kasılmalarına neden olan nörolojik bir hareket bozukluğu olan distoni, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve şiddeti hafiften ağıra kadar değişebilir.

Distoni Nedir?

Distoni, vücutta belirli bir bölgede ya da yaygın şekilde olan, kıvrılma ve bükülme gibi hareketlerin görüldüğü kas kasılmalarıdır. Vücudun tümünde ya da bir kısmında oluşan istemsiz kasılma ve seğirmelerle karakterize olan distoni, zaman zaman bükülmelere neden olarak, vücut duruşunun bozulmasına yol açabilir. Genellikle boyun, yüz, kollar, bacaklar, gövde veya çene gibi vücudun bir bölümünde spazmlar meydana gelir. Yaşanan kas spazmları hafif veya şiddetli olabilir. Bu spazmlar acı verici olurken, günlük hayatı da olumsuz etkileyebilmektedir.

Genelde yetişkinlerde rastlanabilen distoni bazen çocuk ve gençlerde de görülebilir. Distoni istem dışı kasılma yaptığı için duruş bozukluğuna, ses tellerinde titremeye de neden olabilir. Bazı hastaların yüz kaslarında kasılmalar oluşur, bu durum normalin dışında göz kırpma, mimik hareketlerine yol açabilmektedir. Genetik geçişli olabileceği gibi kafa travmaları, psikotik ilaç kullanımı sonrası ya da doğum sırasında oksijen eksikliği ve başka pek çok ikincil sebeple oluşabilir.

Distoninin Sınıflandırılması

Distoni etkilediği vücut bölgesine göre sınıflandırılabilir:

Distoninin Alt Tipleri

• Servikal Distoni: Tortikolis ya da spazmodik tortikolis olarak da bilinen servikal distoni, en sık rastlanan fokal distoni türüdür. Servikal distoni varlığında hastaların çoğunlukla boyunları etkilenir ve buna bağlı olarak kafanın duruş pozisyonu bozulur.
• Blefarospazm: En sık rastlanılanlardan olan blefarospazm, göz kırpmayı sağlayan kasların istemsiz olarak kasılmasıyla oluşur.
• Kraniyofasiyal Distoni: Distoninin bu alt tipinde yüz, baş ve boyun kasları etkilenir.
• Oromandibular Distoni: Dudak, çene ve dil kaslarının etkilendiği bu alt tipte, konuşmak, yemek yemek ya da ağız hareketleri gibi günlük aktivitelerin yapılması güçleşir.
• Spazmodik Distoni: Tıpta laringeal distoni olarak da tanımlanan spazmodik distoni, vokal kordları ya da yaygın olarak bilinen adıyla ses tellerini kontrol eden kas gruplarını etkiler.
• Myoklonik Distoni: Aniden ve kısa süreli olarak ortaya çıkan el ve ayak atması-sıçraması gibi istemsiz kas hareketleridir. Bu istemsiz kasılmalar ritmik veya düzensiz şekilde görülebilir. Genellikle kalıtsal olduğu düşünülür, beyin sapı veya kortikal sebeplerden meydana gelebilir.

Distoninin Belirtileri Nelerdir?

Distoninin belirtileri etkilenen vücut bölgesine ve distoninin tipine bağlı olarak değişiklik gösterir. El yazısında bozulma, ayaklarda kramp, ayakların kontrolünü kaybetmesi, boyun bölgesinde ani kasılma, konuşma zorluğu gibi belirtiler görülebilir. Yaygın belirtiler şunları içerir:

• Anormal postürler: Kas kasılmaları nedeniyle vücudun belirli bölgelerinde anormal duruşlar veya bükülmeler.
• Tekrarlayan hareketler: İstemsiz olarak tekrar eden hareketler, örneğin göz kırpma, boyun döndürme veya el sıkma.
• Titreme: Kaslarda istemsiz olarak ortaya çıkan ritmik hareketler.
• Konuşma bozuklukları: Ses tellerindeki kasılmalar nedeniyle konuşmada zorluk veya değişiklikler.
• Yürüme bozuklukları: Bacaklardaki kasılmalar nedeniyle yürümede zorluk veya değişiklikler.

Distoni Nedenleri Nelerdir?

Distoninin kesin nedeni çoğu zaman bilinmemektedir. Ancak bazı durumlarda aşağıdaki faktörler rol oynayabilir:

• Genetik yatkınlık: Ailede distoni öyküsü olması riski artırabilir. Bazı distoni türleri kalıtımsal olabilir. Örneğin, DYT1 gen mutasyonları distoninin en yaygın genetik nedenidir. Bu mutasyon, kasların normal şekilde işlev görmesini sağlayan protein torsin A'yı etkiler.
• Beyin hasarı: Doğum sırasında oksijen yetersizliği, travma veya enfeksiyonlar gibi beyin hasarları distoniye yol açabilir.
• Bazı ilaçların yan etkileri: Bazı ilaçlar distoniye benzer hareket bozukluklarına neden olabilir.
• Nörolojik hastalıklar: Parkinson hastalığı, Huntington hastalığı veya Wilson hastalığı gibi bazı nörolojik hastalıklar distoni ile ilişkili olabilir.

Distoninin Teşhisi Nasıl Konulur?

Kan testleri ve beyin görüntüleme yöntemleri distoni tanısı için uzmanlar tarafından öncelikle tercih edilen yöntemlerdir. Distoninin teşhisi genellikle bir nörolog tarafından yapılır. Teşhis sürecinde aşağıdaki adımlar izlenebilir:

• Detaylı tıbbi öykü: Hastanın belirtileri, aile öyküsü ve geçmişteki tıbbi durumları hakkında bilgi alınır.
• Fizik muayene: Nörolog, hastanın hareketlerini, kas tonusunu ve reflekslerini değerlendirir.
• Ek testler: Bazı durumlarda beyin görüntüleme (MRI veya BT taraması) veya genetik testler gibi ek testler yapılabilir.

Distoni Nasıl Tedavi Edilir?

Distoninin tedavisi, hastanın belirtilerinin şiddetine ve tipine göre değişiklik gösterir. Distoni tedavi edilebilir bir hastalıktır. Çeşitli ilaç tedavileri ile kısmi rahatlama sağlamak mümkündür. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• İlaçlar: Kas gevşeticiler, antikolinerjik ilaçlar veya botulinum toksini enjeksiyonları gibi ilaçlar kas kasılmalarını azaltmaya ve belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir.
• Fizik tedavi: Fizik tedavi, kas gücünü ve esnekliğini artırmaya, postürü düzeltmeye ve hareketleri koordine etmeye yardımcı olabilir.
• Konuşma terapisi: Konuşma bozuklukları olan hastalar için konuşma terapisi faydalı olabilir.
• Cerrahi: Bazı durumlarda, özellikle ilaçlara yanıt vermeyen şiddetli distoni vakalarında, derin beyin stimülasyonu (DBS-beyin pili) gibi cerrahi seçenekler düşünülebilir.

Distoni'de Derin Beyin Stimülasyonu (DBS)

DBS, beyindeki belirli hedef bölgelere elektrotlar yerleştirilerek ve bu elektrotlar aracılığıyla elektriksel uyarılar gönderilerek çalışan bir cerrahi tedavidir. DBS, ilaçlara yanıt vermeyen şiddetli distoni vakalarında etkili olabilir.

DBS'nin Distoni Üzerindeki Faydaları

• Belirtilerde anlamlı düzelme: DBS, distoni belirtilerinde anlamlı bir azalma sağlayabilir ve hastanın yaşam kalitesini artırabilir.
• İlaç ihtiyacını azaltabilir: DBS, bazı hastalarda ilaç ihtiyacını azaltabilir veya ortadan kaldırabilir.
• Ayarlanabilir tedavi: DBS, hastanın ihtiyaçlarına göre ayarlanabilir bir tedavidir.