Дистония — неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными мышечными спазмами, приводящими к скручивающим и выгибающим движениям в определённых частях тела или во всём теле. Она может возникнуть в любом возрасте и варьировать по тяжести от лёгкой до тяжёлой.

Что такое дистония?

Дистония — неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными мышечными спазмами, приводящими к скручивающим и выгибающим движениям. Непроизвольные сокращения и подёргивания, охватывающие всё тело или его часть, могут вызывать деформирующие позы. Как правило, спазмы возникают в области шеи, лица, рук, ног, туловища или нижней челюсти. Мышечные спазмы могут быть лёгкими или тяжёлыми, болезненными и нарушающими повседневную жизнь.

Хотя дистония чаще встречается у взрослых, она может наблюдаться у детей и подростков. Непроизвольные сокращения при дистонии могут приводить к нарушениям осанки и дрожанию голосовых связок. У некоторых пациентов возникают спазмы мышц лица, что проявляется чрезмерным морганием или гримасами. Дистония может быть наследственной либо развиваться вследствие травм головного мозга, применения антипсихотических препаратов, кислородного голодания при родах и многих других вторичных причин.

Классификация дистонии

Дистония классифицируется по вовлечённой области тела:

Подтипы дистонии

• Шейная дистония: Шейная дистония (тортиколлис или спастическая кривошея) — наиболее распространённый тип фокальной дистонии. При ней, как правило, страдают мышцы шеи, что нарушает положение головы.
• Блефароспазм: Один из наиболее частых подтипов — блефароспазм, при котором непроизвольно сокращаются мышцы, отвечающие за моргание.
• Краниофациальная дистония: При этом подтипе поражаются мышцы лица, головы и шеи.
• Оромандибулярная дистония: Затрагивает мышцы губ, нижней челюсти и языка, что затрудняет речь, приём пищи и другие движения рта.
• Спастическая дистония: Спастическая дистония (ларингеальная дистония) поражает группы мышц, управляющих голосовыми связками.
• Миоклоническая дистония: Внезапные кратковременные непроизвольные подёргивания конечностей. Эти спазмы могут быть ритмичными или нерегулярными. Как правило, считается наследственной и может быть обусловлена поражением ствола мозга или корковых структур.

Каковы симптомы дистонии?

Симптомы дистонии варьируются в зависимости от поражённой области и типа расстройства. Могут наблюдаться изменение почерка, судороги в стопах, потеря контроля над стопами, внезапные спазмы в шее, затруднённая речь. К распространённым симптомам относятся:

• Аномальные позы: Аномальные положения или скручивания в определённых частях тела вследствие мышечных спазмов.
• Повторяющиеся движения: Непроизвольно повторяющиеся движения — моргание, повороты головы, сжимание руки.
• Тремор: Непроизвольные ритмичные движения в мышцах.
• Речевые нарушения: Затруднённая или изменённая речь вследствие спазмов голосовых связок.
• Нарушения ходьбы: Затруднённая или изменённая ходьба вследствие спазмов в ногах.

Каковы причины дистонии?

Точная причина дистонии чаще всего неизвестна. Однако в ряде случаев могут играть роль следующие факторы:

• Генетическая предрасположенность: Семейный анамнез дистонии повышает риск её развития. Некоторые формы дистонии являются наследственными. Например, мутации гена DYT1 — наиболее распространённая генетическая причина дистонии; они влияют на белок торсин A, необходимый для нормальной работы мышц.
• Поражение головного мозга: Поражения мозга — кислородное голодание при родах, травмы, инфекции — могут привести к дистонии.
• Побочные эффекты некоторых препаратов: Ряд препаратов может вызывать двигательные расстройства, напоминающие дистонию.
• Неврологические заболевания: Болезнь Паркинсона, болезнь Хантингтона, болезнь Вильсона и другие неврологические заболевания могут быть связаны с дистонией.

Как диагностируется дистония?

Анализы крови и методы нейровизуализации — первоочередные инструменты диагностики дистонии. Диагноз, как правило, устанавливает невролог. В процессе диагностики могут быть предприняты следующие шаги:

• Подробный сбор анамнеза: сбор информации о симптомах, семейном анамнезе и прошлых заболеваниях.
• Физикальное обследование: невролог оценивает движения, мышечный тонус и рефлексы пациента.
• Дополнительные исследования: в ряде случаев могут назначаться нейровизуализация (МРТ или КТ) или генетическое тестирование.

Как лечится дистония?

Лечение дистонии зависит от тяжести и типа симптомов. Дистония поддаётся лечению. Различные медикаментозные подходы позволяют добиться частичного облегчения. Варианты лечения включают:

• Медикаменты: Миорелаксанты, холинолитики или инъекции ботулотоксина помогают уменьшить мышечные спазмы и облегчить симптомы.
• Физиотерапия: Физиотерапия помогает улучшить мышечную силу и гибкость, скорректировать осанку и координировать движения.
• Речевая терапия: Речевая терапия может быть полезна пациентам с нарушениями речи.
• Хирургическое лечение: В ряде случаев, особенно при тяжёлой дистонии, резистентной к медикаментозному лечению, может рассматриваться хирургический вариант — глубокая стимуляция мозга (DBS).

Глубокая стимуляция мозга (DBS) при дистонии

DBS — хирургический метод лечения, при котором электроды имплантируются в определённые мишени в мозге и через них подаются электрические импульсы. DBS может быть эффективен при тяжёлой дистонии, не поддающейся медикаментозному лечению.

Преимущества DBS при дистонии

• Значительное улучшение симптомов: DBS способен обеспечить значительное снижение выраженности симптомов дистонии и улучшить качество жизни пациента.
• Снижение потребности в медикаментах: DBS может уменьшить потребность в препаратах или полностью устранить её у некоторых пациентов.
• Регулируемое лечение: DBS — регулируемый метод лечения, который можно настраивать в соответствии с потребностями пациента.